간단한 손가락 채혈 혈액 검사 결과는 가정이나 병원에서 알츠하이머를 발견하는 데 도움이 될 수 있다는 희망적인 결과를 보여준다.
혈액 검사는 알츠하이머 관련 변화를 식별하는 데 80% 이상의 정확도를 보였다.
알츠하이머에 대한 혈액 검사는 진단 정확도와 질병 치료를 개선할 수 있다.

당뇨병 환자들이 매일 하는 것과 크게 다르지 않은 간단한 손가락 찌르기 혈액 검사로 알츠하이머병을 발견

할 수 있다는 연구 결과가 네덜란드 암스테르담에서 열린 '2023 알츠하이머 협회 국제 콘퍼런스(AAIC)'에서 지난 19일(현지시간) 처음으로 보고됐다.

AAIC 2023에서 보고된 기술의 발전은 알츠하이머에 대한 '혈액 바이오마커'의 간편성, 이동성 및 진단적 가치를 보여주며, 향후 환자 또는 가족 구성원이 가정에서 검사할 수 있는 잠재성을 보여준다.

혈액 바이오마커는 혈액검사를 통해 질병을 진단할 때 쓰이는 지표다. 혈액 속의 여러 단백질, DNA, RNA, 대사물질 등을 분석해 알츠하이머, 당뇨, 종양, 심혈관계 질병 등을 진단할 때 활용한다.   

알츠하이머 협회 최고과학책임자인 마리아 C. 카릴로 박사는 "최근 미국 식품의약국이 아밀로이드베타를 표적으로 하는 알츠하이머 치료제를 승인한 가운데, 치료를 받기 위해 아밀로이드 축적 확인과 바이오마커 모니터링이 필요한 상황에서, 이번 연구 결과는 시의적절하고 중요한 의미를 갖는다. 혈액 검사는 검증과 승인을 받으면 신속하고 비침습적이며 비용 효율적인 옵션을 제공할 수 있다"라고 말했다.

혈액 검사는 이미 알츠하이머 치료제 임상시험에서 그 효과를 추가로 검증하고 잠재적 참여자를 선별하기 위해 시행되고 있으며, 이는 현재 일반적으로 시행되는 더 비싸고 침습적인 절차에서 크게 발전한 것이다. 경우에 따라 이러한 혈액 검사는 뇌 영상 스캔 및 뇌척수액 분석과 같은 '표준' 검사와 유사한 정보를 제공한다.

카릴로는 "더 많은 표준화와 검증이 필요하지만, 혈액 검사는 곧 일상적인 진료에서 알츠하이머병의 발견과 치료 모니터링을 위한 진단 작업의 중요한 부분이 될 수 있다"라고 말했다.

스웨덴 예테보리대학교 신경과학 및 생리학 연구소 정신의학과 한나 후버(Hanna Huber) 박사와 연구진은 알츠하이머 관련 주요 바이오마커인 Neurofilament Light, NfL), 아교섬유산성 단백질(Glial Fibrillary Acidic Protein, GFAP), 인산화 타우(p-tau181 및 217)를 측정하기 위한 손가락 채혈법을 개발하여 혈액 검사를 단순화하고 접근성을 높이기 시작했다.

연구팀은 스페인 바르셀로나 ACE 알츠하이머센터의 환자 77명으로부터 정맥과 손가락 찌르기를 통해 혈액을 채취했다. 혈액 샘플은 드라이 블러드 스팟 카드에 옮겨져 온도 조절이나 냉각 없이 하룻밤 사이에 스웨덴 예테보리대학으로 배송됐다. 거기서 카드에서 건조된 혈액 샘플을 추출하고 NfL, GFAP 및 p-tau181과 217을 측정했다. 모두 손가락 찌르기 샘플에서 검출됐다.

정맥혈 반점에서 표준 혈액 분석과 밀접한 관련이 있는 GFAP, NfL, p-tau217 및 p-tau181의 수치를 확인했다. 손가락 찌르기 혈액에서 추출한 GFAP, NfL 및 p-tau217도 표준 혈액 채취와 높은 상관관계를 보였다.

후버는 "우리의 파일럿 연구는 저온 보관이나 특별한 준비 또는 처리 없이도 알츠하이머 바이오마커를 원격으로 수집하고 측정할 수 있는 가능성을 보여준다. 현재 알츠하이머 혈액 검사는 클리닉을 방문해야 하고, 숙련된 인력이 투여해야 하며, 시간제한과 온도에 따른 엄격한 배송 및 보관 절차로 인해 사용에 제약이 있다. 집에서 채혈할 수 있고 혼자서 또는 간병인이 수행할 수 있을 정도로 간단한 방법이 있다면 이러한 검사의 접근성을 높일 수 있다. 이를 통해 '위험'으로 간주되는 환자 또는 승인된 치료법을 받고 있는 환자들에 대한 조기 진단과 모니터링이 개선될 것이다"라고 말한다.

스웨덴 룬드대학교 임상 기억 연구실의 세바스찬 팜크비스트 박사와 바이오파인더-일차 진료 연구진은 일차 진료에서 알츠하이머에 대한 혈액 기반 바이오마커의 사용을 조사하고 이를 일차 진료 의사(PCP)의 진단 정확도와 비교하는 최초의 연구를 수행했다.

이 연구는 스웨덴의 17개 1차 진료 센터에서 307명의 고령 환자를 모집했다(평균 연령=76세, 여성 48%). 이들은 진료실에서 인지 테스트와 뇌 CT 스캔 또는 MRI 촬영 후, PCP는 진단과 생물학적 원인 가능성을 등록하고 각 연구 참여자에게 치료 계획을 제안했다.

동시에 혈액 샘플을 채취하고 분석하여 미국 C2N Diagnostics의 PrecivityAD2 테스트를 사용하여 베타아밀로이드와 인산화타우의 농도를 측정했다. 이 두 마커의 수치는 아밀로이드 확률 점수 2(APS2)라는 점수로 합쳐졌다. 그 후 모든 환자는 전문 기억력 클리닉에서 혈액 샘플 결과를 숨긴 채 전문의의 평가를 포함한 철저한 임상 검사를 받았다.

전문의는 약 55%의 사례에서 알츠하이머 관련 변화를 정확하게 식별하거나 알츠하이머를 정확하게 진단한 반면, 혈액 검사는 85% 이상의 사례에서 알츠하이머를 정확하게 진단했다. 

팜크비스트(Sebastian Palmqvist)는 "정확한 진단 도구가 부족하기 때문에 현재 일차 진료 의사가 인지 장애가 있는 환자라도 알츠하이머병을 식별하는 것은 매우 어렵다" "이는 진단의 불확실성과 부적절한 치료로 이어지는 경우가 너무 많다. 알츠하이머병에 대한 혈액 검사는 알츠하이머병 환자의 진단 정확도와 적절한 치료를 개선할 수 있는 큰 잠재력을 가지고 있다. 이러한 검사는 질병의 초기 단계를 늦추는 신약이 더 널리 보급됨에 따라 가까운 미래에 더욱 중요해질 수 있다"라고 말한다.